La medicina personalizada podría ayudar a evitar las enfermedades

Probando, probando: Gracias al autoseguimiento, Michael Snyder, se enteró de que era vulnerable a la diabetes. Poco tiempo después, desarrolló la enfermedad real. 
Fuente: Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford

Una iniciativa sin precedentes de autocuantificación a escala molecular muestra cómo la medicina personalizada podría ayudar a evitar las enfermedades.

Por Karen Weintraub

Michael Snyder conoce su cuerpo mejor que nadie.

Durante dos años y medio, se ha hecho muestras de sangre y ha hecho el seguimiento del flujo y reflujo de 40.000 moléculas distintas dentro de sus células, desde hormonas hasta el azúcar en la sangre, pasando por las proteínas del sistema inmune y genes mutados. Snyder también ha observado cómo su vulnerabilidad genética a la diabetes pasó a convertirse en la propia enfermedad.

En un artículo publicado el pasado viernes en la revista Cell, Snyder, profesor de genética en la Universidad de Stanford (EE.UU.), y sus colaboradores narran 14 meses en los que este ha vivido su propio Show de Truman, aunque con un microscopio en lugar de una cámara de televisión. Es la primera vez que la fisiología de una persona se ha seguido tan de cerca, y presagia el futuro de la medicina personalizada, según afirman Snyder y otros expertos.

"Este artículo nos recuerda que el futuro ya está sucediendo", afirma Charis Eng, profesora de medicina genómica en la Clínica Cleveland. "Creo que estamos yendo en esa dirección, y creo que tenemos que prepararnos en todos los sentidos, no solo científicamente, no solo a nivel médico, sino como sociedad, considerando todas las cuestiones éticas, morales y de reglamentación".

El coste de la prestación de estos análisis (genómicos, metabolómicos, proteómicos, transcriptómicos, además de las mediciones del sistema inmunológico) ha sido significativo. Snyder, que además es director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada en Stanford (EE.UU.), afirma que cuesta alrededor de 2.500 dólares (1.888 euros) recoger datos moleculares de cada muestra de sangre, sin contar el precio de su análisis, o los millones de dólares en costes de instalación para comprar el equipo.

Sin embargo, Snyder predice que los costes de esos estudios podrían disminuir drásticamente y convertirse en una parte común de la medicina. "En mi caso, posiblemente me ha evitado muchos daños", indica.

Durante el curso del estudio, Snyder hizo que le secuenciaran su genoma. La prueba de ADN sugirió que tenía riesgo de diabetes tipo 2. Aunque sus médicos no vieron ningún signo externo de que pudiera estar desarrollando la enfermedad, sus autopruebas revelaron las primeras señales. Más tarde desarrolló la enfermedad.

Después de ser diagnosticado, Snyder cambió su dieta y mejoró su rutina de ejercicios, perdiendo peso y haciendo que los marcadores de la enfermedad estuvieran bajo control.

Una lectura atenta de los datos de su cuerpo sugirió a Snyder que su diabetes podría haber sido provocada por un 'resfriado muy desagradable' que le obligó a faltar al trabajo durante unos días. 

Betul Hatipoglu, endocrinóloga de la Clínica Cleveland, no cree que ningún virus específico causara la diabetes de Snyder. Sin embargo, señala que la coincidencia en el tiempo de los eventos apoya la idea de que el estrés pueda ser capaz de desenmascarar vulnerabilidades subyacentes. "Podría haber sido cualquier otro tipo de estrés el que desencadenara el evento", indica. "Si posees esos genes, un estrés como el que provoca un gran accidente de coche podría activarlo. El cuerpo responde al estrés de muchas formas".

Eng, la genetista, está de acuerdo en que lo mejor de este tipo de análisis de múltiples capas es la visión que ofrece sobre las interacciones entre genes y ambiente, el modo en que el entorno 'habla' al ADN. Ha sido sorprendido en el acto por la tecnología moderna", señala.

La dificultad de expandir este tipo de análisis más allá del laboratorio, indica Eng, consiste en la búsqueda de personas que puedan interpretar todos estos datos fisiológicos y hacerlos significativos. Los datos analizados de forma incorrecta pueden ser peligrosos, señala. Los datos mal presentados podrían avivar temores innecesarios. "Hay pocas personas capaces de interpretar con facilidad la información para el paciente".

Snyder admite que la integración de 40.000 piezas de datos recopilados durante períodos irregulares "no ha sido algo tan trivial", razón por la cual él y sus colaboradores esperan reducir los datos hasta llegar a aquellos indicadores más reveladores. Su próximo objetivo de investigación, asegura, es crear un análisis similar a largo plazo de 250 personas con riesgo elevado de padecer diabetes, para poder observar el desarrollo de la enfermedad.

También está realizando una investigación preliminar sobre personas con otras enfermedades comunes, tales como el asma, y ​​enfermedades complejas como la esquizofrenia y el autismo. Quiere añadir mediciones que puedan detectar cambios relacionados con el envejecimiento y la exposición ambiental a toxinas.

En última instancia, Snyder espera que la gente pueda analizar una amplia gama de información molecular en el nacimiento y después cada seis meses para encontrar alertas médicas y realizar cambios de estilo de vida o medicamentos antes de que los problemas se desarrollen. 

Copyright Technology Review 2012.